Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλίων στο έμβρυο με αιματολογική εξέταση

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΡΙΤ - Non-invasive prenatal diagnosis) στην Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ του Ιατρικού Κέντρου Αθηνών. Η εξέταση γίνεται μόλις από τη 10-η εβδομάδα κύησης και σημειώνει επιτυχία ανίχνευσης του συνδρόμου Down σε περισσότερες από 99% των περιπτώσεων και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων μικρότερο από 0,1%.

Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι o προγεννητικός έλεγχος για τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο θα πρέπει να γίνεται από όλες τις εγκυμονούσες. Με αυτήν την πρωτοποριακή εξέταση, που γίνεται μόνο σε επιλεγμένα κέντρα παγκοσμίως, με μία απλή αιμοληψία η μέλλουσα μητέρα εντοπίζει με ασφάλεια (χωρίς κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο) και με ακρίβεια τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edward's (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Η Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ, βαδίζοντας στην πρώτη γραμμή των παγκόσμιων εξελίξεων στο τομέα της Μαιευτικής δίνει τη δυνατότητα στη μέλλουσα μητέρα με μια απλή αιμοληψία, να έχει μια ακριβή εκτίμηση του κινδύνου να κυοφορεί έμβρυο με χρωμοσωμικές διαταραχές (Σύνδρομο Down) με απόλυτη ασφάλεια. Η εξέταση που η αποτελεσματικότητά της επαληθεύθηκε σε μεγάλες μελέτες εκμεταλλεύεται νέες τεχνολογίες ανάλυσης DNA, που αναπτύχθηκαν πρόσφατα από εταιρίες στην Αμερική και οδήγησαν σε ακριβέστερη, ταχύτερη και οικονομικότερη γενετική ανάλυση του αίματος.

Άλλες προγεννητικές εξετάσεις, όπως το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας και η εξέταση αίματος (ΡΑΡΡΑ), είναι και αυτές μη επεμβατικές εξετάσεις, που υπολογίζουν τον κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά έχουν πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα και λιγότερη ακρίβεια στον υπολογισμό του κινδύνου για τις προαναφερόμενες τρισωμίες.

Διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης είναι πολύ ακριβείς για την ανίχνευση τρισωμιών αλλά είναι επεμβατικές μέθοδοι και συνοδεύονται από μικρό, αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής της κύησης.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν είναι διαγνωστική εξέταση. Έτσι, αν τα αποτελέσματα δείξουν υψηλό κίνδυνο για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία θα χρειαστεί και επεμβατικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).

Χρωμοσώματα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Τα χρωμοσώματα είναι δομές γενετικού υλικού (DNA) και πρωτεϊνών που βρίσκονται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Σε κάθε σωματικό κύτταρο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τα οποία είναι αριθμημένα από το 1 μέχρι το 23. Στα κύτταρα ενός φυσιολογικού ατόμου παρουσιάζονται 2 αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος (ομόλογα χρωμοσώματα). Οι χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τις περιπτώσεις όταν υπάρχουν επιπλέον ή λιγότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Π.χ. η παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία (όπως η τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down), ενώ η παρουσία ενός αντιγράφου λέγεται μονοσωμία.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία (1 στα 700 νεογέννητα) μεταξύ των γεννήσεων ζώντων νεογνών και η πιο συχνή μορφή διανοητικής καθυστέρησης που προκαλείται από αποδείξιμη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Η Τρισωμία 18 (1 στα 5.000 νεογέννητα) ή αλλιώς το σύνδρομο Edwards, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής. Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards ενδέχεται να παρουσιάσουν διάφορα προβλήματα υγείας και χαμηλό προσδόκιμο ζωής.

Η Τρισωμία 13 (1 στα 16.000 νεογέννητα) ή αλλιώς το σύνδρομο Patau, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής. Τα βρέφη με τρισωμία 13 παρουσιάζουν έντονες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα υγείας. Σπάνια επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος ζωής.

Δεν είναι γνωστή συγκεκριμένη αιτία που προκαλεί τις τρισωμίες. Οι πιθανότητες γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνονται με την άνοδο της ηλικίας γυναίκας, καθώς στα «γηραιότερα» ωάρια υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος παρουσίασης ακατάλληλης διαίρεσης των χρωματοσωμάτων. Η ηλικία της μητέρας σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια (πάχος αυχενικής πτυχής του εμβρύου που μετρείται με τον υπερηχογραφικό έλεγχο) έχει υπολογίσιμες πιθανές επιπτώσεις στον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικής διαταραχής που διατρέχει το έμβρυο.

Όμιλος Ιατρικού Αθηνών

Ο Όμιλος Ιατρικού Αθηνών είναι μία από τις μεγαλύτερες ιδιωτικές μονάδες υγείας της Ελλάδας.

Συμφωνία συνεργασίας με την μεγαλύτερη ασφαλιστική εταιρία της χώρας, την Εθνική Ασφαλιστική, υπέγραψε ο Όμιλος Ιατρικού Αθηνών.

Με βάση τη συμφωνία αυτή, οι ασφαλισμένοι σε προγράμματα νοσοκομειακής κάλυψης της Εθνικής Ασφαλιστικής θα μπορούν να έχουν πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας όλων των κλινικών του Ομίλου Ιατρικού Αθηνών έχοντας απευθείας κάλυψη από την Εθνική Ασφαλιστική. Συγκεκριμένα, η Εθνική Ασφαλιστική αναλαμβάνει να εξοφλήσει για λογαριασμό του ασφαλισμένου τα έξοδα νοσηλείας, συμπεριλαμβανομένων και των αμοιβών των ιατρών, σύμφωνα με ό,τι προβλέπεται στο πρόγραμμα που έχει επιλέξει.

Η συμφωνία καλύπτει νοσηλεία στις κλινικές: Ιατρικό Κέντρο Αθηνών και Παιδιατρικό Κέντρο στο Μαρούσι, Ιατρικό Π. Φαλήρου, Ιατρικό Ψυχικού, Ιατρικό Περιστερίου και στο Ιατρικό Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης. Επιπλέον, η λειτουργία ιατρικής υποστήριξης της Εταιρίας στα 6 νοσηλευτήρια του Ομίλου Ιατρικού Αθηνών θα διευκολύνει τις διαδικασίες νοσηλείας, διασφαλίζοντας την άμεση εξυπηρέτηση του πελάτη.